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Knowledgeispower.Getourfreenewsletter.征戰(zhàn)重癥肌無力，專注于專業(yè)學(xué)術(shù)交流。導(dǎo)讀李海峰教授的團隊通過一項II期診斷試驗完成系統(tǒng)性研究，旨在：1、建立一個系統(tǒng)化的界值優(yōu)化方法。采用HC和OAD的原始值和轉(zhuǎn)化值，通過選擇合理的界值設(shè)定方法，并結(jié)合特異性和敏感性的需求，建立自身抗體定量檢測的界值優(yōu)化流程，確定表達值和相應(yīng)的界值；2、在與真實世界隊列的臨床特征構(gòu)成比相近的代表性抽樣MG人群及其亞組中驗證通過上述方法建立的界值的診斷效能；3、探索通過...

陳穎超，李海鵬，張翀，李秋利，陳道輝，黃仁彬作者單位：南華大學(xué)附屬郴州醫(yī)院Lambert-Eaton肌無力綜合征（Lambert-Eatonmyasthenicsyndrome，LEMS）是一種由免疫介導(dǎo)的突觸前膜乙酰膽堿釋放障礙綜合征，主要表現(xiàn)為肌無力、自主神經(jīng)功能障礙、腱反射減退或消失等。一般不累及顱神經(jīng)支配的肌肉，故眼瞼下垂、復(fù)視等癥狀罕見。下面介紹1例來自南華大學(xué)附屬郴州醫(yī)院的LEMS患者。該患者以眼瞼下垂為初發(fā)癥狀，報道如下。病例介紹患者，男性，66歲，因“右眼瞼下...

由于α-銀環(huán)蛇毒素(α-bunga-rotoxin，α-BGT)可高度選擇性地與AchR的α-亞單位結(jié)合，因此廣泛應(yīng)用于AchR-Ab的檢測。乙酰膽堿受體抗體是一種多克隆抗體，多數(shù)屬于抗α-銀環(huán)蛇毒素結(jié)合部的抗體，主要為IgG型(以IgG1、IgG2亞類為主，IgG3亞類次之)，也可檢測到IgM型，且不同類型的MG病人血清抗AchR抗體具有不同性質(zhì)?？笰chR抗體的檢測方法使用的是放射免疫Sepharose法，以后為避免使用同位素，酶免疫測定法應(yīng)運而生。乙酰膽堿受體抗體臨床意...

視神經(jīng)脊髓炎(NMO，Devic綜合征)是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)的自身免疫性、炎癥性、脫髓鞘疾病，主要影響視神經(jīng)和脊髓。NMO病例通常偶發(fā)，但在一些隊列中報告有3%的家族性NMO，也有同卵雙胞胎和家庭成員中的家族性非典型病例(Brumetal，2010;Mandler,2006;Matielloetal，2010）。多項研究表明，HLA-DRB1*03：01等位基因的表達與疾病風(fēng)險增加相關(guān)（Blancoetal，2011;Brumetal，2010;Deschampset...

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一組自身免疫介導(dǎo)的以視神經(jīng)和脊髓受累為主的中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病，典型表現(xiàn)為急性脊髓炎、視神經(jīng)炎和/或極后區(qū)綜合征，以及較少出現(xiàn)的急性腦干綜合征或間腦綜合征。NMOSD常見于成人，但在兒童中也越來越多報道。美國研究者報告了一例兒童患者，其出現(xiàn)了與水通道蛋白-4(AQP4)抗體陽性(ELISA,47U/mL)相一致的極后區(qū)綜合征癥狀，并被發(fā)現(xiàn)患有卵巢畸胎瘤。病理標本顯示了AQP4的表達，該抗原被認為是導(dǎo)致病人病情的觸發(fā)因素?；颊呋チ銮谐螅瑳]有...

我們分享一篇文獻，關(guān)于一例來自日本神戶市西神戶醫(yī)療中心神經(jīng)科的復(fù)雜病例。本病例發(fā)病時血清AQP4抗體檢測為陰性，診斷為腦脊髓炎，期間多次復(fù)發(fā)，診斷為MS及MS復(fù)發(fā)伴球后視神經(jīng)炎，在發(fā)病8年后復(fù)發(fā)時血清AQP4抗體檢測呈陽性最終確診為NMOSD，改變用藥后三年多沒有再復(fù)發(fā)。病例情況如下：患者：58歲女性主訴：右面部疼痛既往史：腎結(jié)石，無家族病史現(xiàn)病史：2010年10月，右臉出現(xiàn)劇烈疼痛，耳鼻科懷疑是皰疹病毒感染引起的三叉神經(jīng)痛，服用伐昔洛韋，病情沒有改善，就診我院后，服用卡馬西...

抗胰島自身抗體是糖尿病精準分型的重要血清學(xué)標志物。95%的1型糖尿病患者發(fā)病時可檢測到一種或多種抗胰島自身抗體，包括GADA、IAA、IA-2A和ZnT8A。在臨床實踐中，抗胰島自身抗體作為臨床常規(guī)檢查項目，用于自身免疫性糖尿病的輔助診斷或“非典型”病例的明確診斷。在該研究中，日本地區(qū)1型糖尿病患者根據(jù)發(fā)病和進展的方式分為三種亞型：暴發(fā)性、急性發(fā)作或緩慢進展的1型糖尿病。在這些亞型中，抗胰島自身抗體的存在對診斷急性發(fā)作和緩慢進展的1型糖尿病至關(guān)重要?；颊叩陌l(fā)病年齡和病程長短會...

針對胰島素、谷氨酸脫羧酶（GAD）、蛋白酪氨酸磷酸酶（IA-2）和鋅轉(zhuǎn)運蛋白8（ZnT8）等的抗胰島相關(guān)自身抗體是診斷、預(yù)測和鑒別1型糖尿病臨床表型的重要生物學(xué)標志物。其中谷氨酸脫羧酶自身抗體（GADA）檢測是診斷自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究報道，鋅轉(zhuǎn)運蛋白8自身抗體（ZnT8A）與1型糖尿病的急性起病和兒童期發(fā)病患者相關(guān)，因此被認為是自身免疫介導(dǎo)的β細胞破壞的一個更特異的標志物。ZnT8A是新近被廣泛研究的一種T1DM自身免疫的胰島自身抗體靶標，可在66%–80%...