21-羥化酶抗體的使用小常識
更新時間：2022-08-18 點擊次數(shù)：798次
羧化酶缺乏癥是一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，多羧酶缺乏是指四種生物素依賴的羧化酶即丙酰輔酶A羧化酶、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶、丙酮酸羧化酶及乙酰輔酶A羧化酶活性的缺乏。上述酶參與糖原異生、脂肪酸合成及支鏈氨基酸分解。其活性缺乏導(dǎo)致乳酸、血氨、3-羥異戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橡酸及3-羥丙酸等在血中蓄積，并隨尿大量排出。表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，導(dǎo)致血中有機酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、神經(jīng)、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。
21-羥化酶抗體治療MCDs的關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。如早期應(yīng)用生物素治療，本病預(yù)后良好，否則將引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損害，嚴(yán)重者可早期死于代謝性酸中毒閉。口服生物素療效顯著，常規(guī)劑量10-40mg/d，可使疾病停止發(fā)展，修復(fù)已有的神經(jīng)損害。有報道生物素與維生素A、B2、B6及煙酸聯(lián)合應(yīng)用效果更佳。個別早發(fā)型的患兒應(yīng)用生物素療效欠佳，其機制還有待進一步研究。治療初期還可根據(jù)患兒情況給予左旋肉堿、甲鉆胺、維生索C，并適當(dāng)控制蛋白質(zhì)和葡萄糖攝入量。對癥進行康復(fù)治療有利于肢體功能的恢復(fù)。
生物素相關(guān)的多羧化酶缺乏癥(multiple carboxylase deft-ciency，MCDs)可以由遺傳缺陷或是外源性生物素缺乏引起.其中遺傳因素是主要的，呈常染色體隱性遺傳方式.由于全羧化酶合成酶和(或)生物素基酶缺陷而導(dǎo)致羧化酶的輔酶生物素代謝異常，羧化酶蛋白本身并無缺陷。全羧化酶合成酶缺乏者不能催化生物素與羧化酶合成有功能的羧化酶.常于嬰兒期發(fā)病，且對補充生物素反應(yīng)不佳；生物素基酶缺乏導(dǎo)致生物素循環(huán)利用障礙，造成內(nèi)源性生物素缺乏，羧化酶因缺少輔基而活性受限。
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