你是否了解21-羥化酶缺乏癥？
更新時間：2021-03-04 點擊次數(shù)：741次
在
21-羥化酶治療過程中，過量的糖皮質激素治療可導致嬰兒期不可恢復的生長受限及醫(yī)源性庫欣綜合征等，激素劑量減少則會增加腎上腺危象發(fā)生風險，并且不能有效控制腎上腺來源的雄激素。因此臨床應用時須密切監(jiān)測相關指標，在充分控制腎上腺來源雄激素水平、控制男性化癥狀的前提下盡量減少激素用量。需要定期關注相關臨床癥狀，如陰毛生長、陰莖生長、生長速率異常改變、大汗腺異常氣味及嗜鹽和腎上腺危象表現(xiàn)，監(jiān)測身高、體質量、血壓。類固醇激素監(jiān)測在 21-OHD 治療中起重要作用。17-OHP水平能有效地反映ACTH控制水平，是傳統(tǒng)監(jiān)測指標。17-OHP應控制在正常上限，但考慮到樣本取樣時間不同、實驗室參考范圍不同及個體差異，無法規(guī)定治療監(jiān)測過程中 17-OHP 具體界值。
21-羥化酶概述：
先天性腎上腺皮質增生癥（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）是常見的遺傳性疾病之一，屬于常染色體隱性遺傳病，主要是由于腎上腺皮質激素合成過程中所所需的一些酶遺傳性缺陷，導致腎上腺皮質醇的合成*或部分受阻，分泌不足，經(jīng)負反饋作用刺激垂體分泌的促腎上腺皮質激素（Adrenocorticotropic Hormone, ACTH）增加，導致腎上腺皮質增生的一組疾病。CAH常見的酶缺陷包括21-羥化酶、11β-羥化酶、17α-羥化酶缺陷等，其中以21-羥化酶缺乏癥（21-hydroxylasedeficiency, 21-OHD, MIM201910）常見，占90~95%；其次是11β-羥化酶缺乏癥，占5%~8%；17α-羥化酶缺乏癥非常罕見。
發(fā)病機制：
21-羥化酶缺乏使皮質醇和醛固酮合成不足，孕酮及17-羥孕酮堆積并向雄激素合成途徑轉化，致睪酮、雄烯二酚等增多，引起以腎上腺皮質功能低下和高雄激素血癥相應的臨床表現(xiàn)。嚴重型生后早期可因腎上腺危象致命，遲發(fā)型多因高雄激素血癥引起性腺發(fā)育異常。早期診斷、治療對本癥預后至關重要。
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